4个月大的时候,广州女婴美美(化名)被发现跟同龄人之间的差异:哭声很小,吸奶无力容易呛奶,身体软绵绵的没有力量……医生诊断为一种在新生儿中发生率为万分之一的罕见病:脊髓性肌萎缩症(SMA)。这种罕见病被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”,意味着如果美美不接受治疗,将很快面临死亡。
幸运的是,美美赶上了首个在中国获批治疗SMA口服药物利司扑兰的上市。8月20日,中山大学附属第一医院神经科姚晓黎教授为美美开出利司扑兰在广州地区的首张处方。
与大众熟知的“渐冻人”多见于成人患者不同,脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,婴幼儿、青少年起病较多,父母携带基因,孩子有25%的几率患病。这种累及脊髓前角细胞的罕见病,最主要的表现是孩子哭声很小、吸奶无力、抓握无力等。“这类患儿抱起来就是软绵绵的感觉。”姚晓黎教授介绍道。
SMA发病主要原因是患者SMN1基因缺失或突变,造成全身功能性SMN蛋白表达不足,进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官,甚至威胁生存。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一,重症SMA患儿如不进行有效治疗,80%患儿会在一岁内死亡,很少能存活超过两岁。流行病学统计显示,SMA的发病率为存活新生儿中1/10000,每年国内约新增1000例SMA患者,其中约八成患者在出生后18个月内起病。
“以前得了这种病,基本无药可治。”从医30年的姚晓黎教授,在神经科见过不少SMA的患者。令她印象深刻的一位病人,十年前曾试图去美国用药,最终被上千万元的治疗费用吓退。
近年来,随着国家对包括SMA在内的罕见病关注度持续提高,好消息也接踵而来。2021年6月16日,中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏重磅神经创新药物利司扑兰口服溶液用散,用于治疗2月龄及以上SMA患者。这是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物,也是目前首个且唯一在中国开展了临床试验的SMA药物。
加上2019年上市的需要腰椎穿刺注射的药物Nusinersen,国内针对SMA已经有两款基因治疗药物。“对于婴幼儿患者来说,以腰椎穿刺的方式进行椎管内注射给药很难进行,口服药物的出现让患者不需要住院,可以居家治疗,大大方便了行动不便、甚至长期瘫痪在床的患者和家庭,将有效提高治疗的依从性。”姚晓黎教授指出: 利司扑兰的全球关键性临床研究结果显示,利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较之自然史显著提高,实现运动里程碑,呼吸和吞咽功能获得改善。对于2型和3型SMA患者,用药后运动功能及生活独立性也获得改善。
“药物的应用越早效果会越显著,如果能够坚持长期的治疗,那么患儿未来的预后应该也会比较好,但是目前罕见病用药的可及性还不够广泛。广州穗岁康商业补充保险可以报销罕见病用药,大大提高了患者用药的可及性,但目前病人必须住院,医院通过临时采购的渠道用药。这其中一方面医院病床紧张,另一方面临购需要走多个流程。”姚晓黎教授指出,希望未来罕见病药物可以纳入特殊门诊,开通绿色通道,让患者可以便利报销并早日得到有效治疗。
南方日报 记者严慧芳
